Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE LISINA ALFA-CETOGLUTARATO REDUCTASA 
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Descriptor Inglés:   Hyperlysinemias 
Descriptor Español:   Hiperlisinemias 
Descriptor Portugués:   Hiperlisinemias 
Sinónimos Español:  Enfermedad por Deficiencia de Lisina alfa-Cetoglutarato Reductasa
Enfermedad por Deficiencia de Sacaropina Deshidrogenasa
Enfermedad por Deficiencia de alfa-Aminoadípico Semialdehido  
Categoría:   C10.228.140.163.100.380
C16.320.565.100.544
C16.320.565.189.380
C18.452.132.100.380
C18.452.648.100.544
C18.452.648.189.380
Definición Español:   Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común niveles elevados de LISINA sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA han estado asociadas con la hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental, emesis recurrente, hipotonía, letargia, diarrea, y retraso en el desarrollo. 
Relacionados Español:   Sacaropina Deshidrogenasas
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   34233 
Identificador Único:   D020167 

Ocurrencia en la BVS:
 

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